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📢 Enfermedades raras en Bahía Blanca: el trabajo de convivir con síntomas (y no ser invisible)

Vicky es bahiense, tiene 4 años y enfrenta una situación muy poco frecuente. Su mamá nos relata cómo es el camino.

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¡Feliz Día del Trabajador! Esta es una edición especial de â€œVoces”, el espacio de 8000 para que se hagan sentir distintos referentes y especialistas de nuestra Bahía.


Por Silvina Molina

Aunque parezca mentira, a veces es más difícil encontrar alguien que ponga manos a la obra que la posible solución a una enfermedad rara. Y más aún cuando es muy rara.

Victoria, mi pequeña sonriente de 4 años y medio, le diagnosticaron la de Niemann-Pick tipo C (NPC) a los 24 meses de vida, después de 1 año de estudios.

Todo empezó cuando vimos unos bultos en su cabeza y en su garganta.

Nos contactaron con el actual director del Hospital Penna, Gabriel Peluffo, y él y la doctora Jimena Gil se interiorizaron y supieron cuál era el problema. Pero al no haber casos recientes, no hay un protocolo de acción ni se sabe qué tratamiento seguir.

Buscamos por Google y vimos un video grabado por Diego Montes de Oca y Marina Szlago, donde figuraba un número de teléfono. Decidí llamar.

Me contacté con el doctor Diego, pero estaba de vacaciones. Me dijo que él se iba a comunicar.

Pensé que era mentira. Pero no: cuando volvió, me llamó y me avisó que me iban a dar un turno con una de las mejores especialistas en enfermedades raras.

Así, el 12 de febrero de 2020 viajé a Buenos Aires en busca del tratamiento para Victoria. Ni bien llegué, la doctora Marina Szlago, ¡una genia, por cierto!, vio todos los estudios previos, me dio otros para hacer y me contactó con una de las doctoras que trabaja en Neonatología en el Penna: Marina Bolleta.

Desde entonces, ella sigue el caso de Victoria, acompañada por 2 neurólogos, 1 neumonólogo y 1 oftalmólogo. La verdad, estoy muy cómoda con este grupo de médicos porque la tratan súper bien, son muy atentos con ella.

Bueno, ahora sí, cuento un poco de qué se trata.

La enfermedad de Niemann-Pick es hereditaria y poco frecuente. Afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas dentro de las células. Esas células no funcionan bien y, a la larga, mueren. Esto puede afectar al cerebro, los nervios, el hígado, el bazo, la médula ósea y en casos graves, los pulmones. A Vicky le afectó el bazo.

Las personas que tienen esta enfermedad presentan síntomas relacionados con la pérdida progresiva del funcionamiento de los nervios, el cerebro y otros órganos, que Vicky aún no tuvo.

Si bien la de Niemann-Pick puede aparecer a cualquier edad, afecta principalmente a los niños. Por ahora no se conoce la cura y a veces es mortal. El tratamiento se centra en ayudar a las personas a vivir con los síntomas.

En su momento, los síntomas más frecuentes de Vicky fueron torpeza y dificultad para caminar y alteraciones del sueño.

En 2020 empezó con la medicación. Es un tratamiento de por vida, que no puede cortar por nada. Y es muy costoso. Por suerte lo cubre la obra social: ella toma 2 dosis de Miglustat por día y la caja, que dura 45 días, cuesta unos $ 900.000.

A su vez, la medicación tiene que ir acompañada de una dieta estricta sin azúcares ni lactosa. Y son de mucha ayuda las terapias ocupacionales, de fonoaudiología y psicología.

Es importante el reconocimiento y la difusión de estas enfermedades para que el diagnóstico sea precoz, para que los pacientes no tengan que someterse a tantos estudios con la angustia que eso genera y para que cada familia reciba la información y la contención necesarias.

Miles de familias en cada rincón del mundo esperan dejar de ser invisibles. La investigación es nuestra única esperanza. Por eso, hay que sacarlas a la luz.

  • 👉 En casos como este, la contención es clave. Silvina pone a disposición su contacto para quienes viven situaciones similares: 2914491961.


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